Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności

9 lutego 2015, 12:16

Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.



Opisano przypadek 11-latka, którego życie bez kawy zamienia się w koszmar

11 czerwca 2019, 10:24

Niektórzy ludzie mówią, że nie są w stanie żyć bez kawy. O ile w ich przypadku to jawna przesada, o tyle w przypadku pewnego 11-latka z Francji takie sformułowanie należy traktować dosłownie. Pita 2 razy dziennie mocna kawa, a właściwie kofeina, pozwala mu bowiem radzić sobie z bardzo rzadką chorobą neurologiczną.


Co było pierwsze: winogrona czerwone czy białe?

6 marca 2007, 15:45

Naukowcy odkryli różnice genetyczne pomiędzy winogronami czerwonymi i białymi. Ma to pomóc w wyhodowaniu nowych odmian roślin, a więc i wyprodukowaniu nieznanych dotąd win.


Przechodzi z matki na dziecko

13 października 2009, 10:14

Po raz pierwszy naukowcy dowiedli, że 28-letnia matka, która zmarła na białaczkę, podczas ciąży przekazała komórki nowotworowe swojej córce. Dokonali tego specjaliści z Instytutu Badań nad Rakiem w Surrey (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Gdyby nie kaktus, muszka na zawsze pozostałaby larwą

2 października 2012, 06:07

Przez mutacje w genie neverland muszka Drosophila pachea jest całkowicie zależna od kaktusa Pachycereus schottii z pustyni Sonora. Owad wytwarza wadliwą oksygenazę Neverland, przez co nie jest w stanie przekształcić cholesterolu w 7-dehydrocholesterol, a to zaledwie 1. krok na drodze do uzyskania ekdyzonu, hormonu niezbędnego, by larwa stała się imago.


Przeciwciała, które chronią przed cukrzycą typu 1.

18 lipca 2016, 12:07

Ludzie z autoimmunologicznym zespołem niedoczynności wielogruczołowej typu 1. (zespołem APECED) wytwarzają przeciwciała, które korelują ze zmniejszoną częstością występowania cukrzycy typu 1.


Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera

3 września 2021, 08:55

Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.


Co pląsawica robi z mózgiem

17 czerwca 2008, 09:03

India Bohanna z Instytutu Howarda Floreya w Melbourne oraz jej współpracownicy z Monash University zastosowali nową technologię obrazowania, dyfuzyjny rezonans magnetyczny, by prześledzić rozpad strukturalnych połączeń w mózgach osób z chorobą Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva).


Go

Komórki grają z rakiem w „Życie”

14 lipca 2010, 09:10

Połączony zespół naukowców z USA i Anglii dokonał przełomowego odkrycia, które być może zmieni nasze podejście do leczenia raka. Zdrowe komórki grają z rakowymi w specyficzną grę. Subtelna rywalizacja pomiędzy proteinami Lgl i Mahjong to dla nas gra o życie.


Grube i zdrowe

9 maja 2014, 11:35

Mimo wysokotłuszczowej diety i grubej warstwy podskórnej tkanki tłuszczowej niedźwiedzie polarne mają zdrowe serce. Jak to robią? Na czym polega ich przystosowanie do życia w wysokiej Arktyce? Takie właśnie pytania zadali sobie naukowcy z Danii, Chin i USA, autorzy raportu z pisma Cell.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy